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唐筛检出率低于无创DNA,为何要做?

作者:“云南仁爱医院”  时间:2019年11月06日

  关于唐氏筛查的问题,好多人都这样问:

  唐筛检出率低于无创,那为什么还要做?不直接做无创?

  其实唐筛和无创有着明显的区别,两者并不能一个替代一个。

唐筛检出率低于无创DNA,为何要做?

  先说唐氏筛查,其实现在很多地方的唐氏筛查已经实现免费筛查,孕妇建立档案后,常规的产检筛查项目里面就包含有这一项。

  唐氏筛查的方法,是空腹抽取妈妈的外周血液,通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来进行一系列的计算,从而判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

  唐氏筛查的时间要求的在15~20周,的确,就准确度上来说,普通唐氏筛查的准确度约在70%~80%左右,有一定的假阳性率,这个概率大概在5%,对于基因的微缺失或者微重复等更负责的问题,普通的唐氏筛查无法检测。

  相比之下,无创DNA的检测可以进行筛查的时间范围更广,在怀孕12~26周之间都可以进行筛查,不需要空腹就可以抽血,而且相对于唐氏筛查更加准确,其中对于唐氏综合症的检出率可以达到99%左右,而且假阳性率可以低至1%左右。

  无创DNA分为不同的等级,对于胎儿的染色体疾病,有着重要的辅助检查意义。

  但是无创DNA并非全部都是优点,它有一个缺陷,就是无创的筛查针对的是染色体,却不包含有对于开放性神经管缺陷的危险系数的评估。而唐氏筛查则是包含有这一项的。

  好了,对比了唐筛和无创的不同之后,下面就是重点了:

  我是做普通唐筛呢?还是做无创DNA呢?

  医生建议是:

  唐氏筛查,就好像一件款式简单大方,价钱经济实惠的纯棉T恤,穿着舒服,样式简单,老百姓都能穿得起,居家生活比较适合。

  而无创DNA,就好像一件更加高端一些的定制礼服,采用更高级的面料,更优秀的裁剪方法,更合理的版型,当然也需要更高的价格,你穿着它不仅仅是作为一件可以遮体的衣物,还可以参加一些重要场合,凸显个人风格。

  正常生活中,一件简单大方的生活装可以满足我们绝大部分人的要求,但是如果你的经济能力没问题,又希望有备无患,那么也可以两件都收入囊中。

  如果你是属于没有任何高危因素的孕妈妈,也就是并非高龄孕妇,而且夫妻染色体均为正常,同时也没有分娩过染色体异常的胎儿的情况,并非上来就需要考虑进行产前诊断的情况之下,咱们仅仅是需要进行常规筛查,可以选择以上两种方法中的任何一种。

  或者也可以优先进行唐氏筛查,发现或者怀疑问题,或者说自己感觉不够放心的话,再进一步进行无创DNA的检查。

  唐氏筛查中包括有对于先天性神经管缺陷的筛查,而无创DNA并没有包含这一项。如果你因为某些原因,一不小心错过了唐氏筛查,那么在孕周还没超过26周的时候,可以抓紧时间进行无创DNA的补救。

  如果你一开始,就选择了做无创,那么要记得无创里不筛查神经管缺陷这一点,所以最好能在孕16周后做一个系统的B超检查,重点排除胎儿的神经管畸形,也就是上学时候老师给我们讲的“查漏补缺”。

  如果唐氏筛查发现了高危,同时又比较担心产前诊断会有一定的风险,那么可以考虑进行无创DNA进行进一步的筛查,或者产前诊断。

  如果本身就属于高危孕妇,比如说40岁以上的女性,夫妻染色体有问题的女性,曾经生育过染色体缺陷儿的女性等,为求万无一失,也可以进行产前诊断:羊水穿刺。

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