无创DNA检测和羊水穿刺是检测染色体异常的，主要在于唐氏儿，而唐氏儿目前没有治疗的方式，且一旦出现需花费巨大的劳力和财力，对一个家庭来说难以承受，所以在孕期做相关筛查就是必然，可筛查的方式多，其中无创DNA检测和羊水穿刺是大家所纠结的，那该选择哪一种呢?

　　无创DNA检测(NIPT)

　　运用基因检测技术，对母血中的微量胎儿DNA进行测序，从而评估胎儿是否存在21三体、18三体和13三体三种常见染色体异常。

　　无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕(22周+6天)

　　NIPT适用人群

　　1.希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇;

　　2.孕早、中期唐筛高危险孕妇;

　　3. 所有需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇，如：凝血功能异常、中央性前置胎盘、RH阴性血型、先兆流产等。

　　局限性

　　1.只能检测21三体、18三体、13三体，其他染色体数目、结构异常无法诊断;

　　2.微重复、微缺失等基因病变，无法检出;

　　3.价格昂贵。

　　以下情况不建议无创DNA检查

　　1.夫妇一方为染色体病异常者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

　　2.35岁以上的高龄孕妇，或唐氏筛查风险大于1/50;

　　3.超声畸形筛查发现异常的孕妇，包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm, 早中孕超声发现任何胎儿大结构异常，严重的胎儿宫内生长受限，羊水量异常等;

　　4.双胎或多胎妊娠;

　　5. 怀疑胎儿有染色体异常或基因异常;

　　6. 1年内接受过异体输血、器官移植手术或干细胞治疗、免疫治疗等。

　　孕爸孕妈们需明确：无创DNA是产前筛查的一种技术手段，不能替代羊水穿刺，不能做为产前最终诊断。

　　羊水穿刺

　　让孕妈望而却步的羊水穿刺，并没有想象中的那么可怕。因为

　　1.任何一种侵入性检查都是有风险的，但羊水穿刺导致胎儿流失率总体不到0.5%;而且操作是在B超引导下进行，避开孩子和胎盘，因而对胎儿造成损伤的可能性非常小。

　　2.羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过羊水检查来诊断胎儿染色体是否异常!

　　检测时间是孕18周—22周

　　这是因为：

　　1.不易刺伤胎儿

　　在此时间段内，胎儿体型较小，羊水量充足，穿刺不会轻易地碰到或者弄伤胎儿。

　　2.不会导致流产

　　此时羊水较多，医生只需要取出很少的羊水，母体不会因为抽取出少量的羊水而出现流产等现象。

　　3.细胞培养成活率高

　　此阶段羊水中含有大量的活力细胞，有效保证后期的细胞培养成功率。

　　适用人群

　　1.年龄≥35岁的;

　　2.产前筛查高风险人群(包括NT检查、唐筛、无创DNA);

　　3.夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇;

　　4.夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史;

　　5.产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇(如B超检查提示胎儿发育畸形、宫内生长发育迟缓等);

　　6.有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇;

　　7.所有进行胚胎植入前遗传学(第三代试管婴儿)检测的孕妇;

　　羊水检测方法

　　根据检测方法不同分为细胞遗传学诊断及分子遗传学诊断：

　　细胞遗传学诊断：为传统的染色体核型分析，能诊断胎儿23对染色体的数量异常及大片段结构异常;

　　分子遗传学诊断：包括基因芯片检查或特殊基因的检查，基因芯片检查能发现染色体核型分析发现不了的染色体微缺失或微重复等微小异常，特殊基因检查可进行部分遗传综合征及单基因疾病的诊断。