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对于唐氏筛查,为什么你要慌?

作者:“云南仁爱医院”  时间:2019年07月27日

  唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。他具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

对于唐氏筛查,为什么你要慌?

  谁会生出“唐氏儿”?

  唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

  筛查的方式?

  抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。

  筛查的最佳时期?

  怀孕第15—20周。

  做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病?

  检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。

  如何得知筛查的结果?

  孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。

  云南仁爱医院排畸主任答疑:

  Q:请问做唐氏筛查有危险性吗?它和羊水穿刺检查有区别吗?

  A:唐氏筛查是抽取孕妇外周血,羊水穿刺是经羊膜穿刺取羊水。相对来说,抽取孕妇外周血是没有危险的。

  Q:请问检查的时候应注意些什么?可以吃早餐吗?

  A:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。一般来说,在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期。

  Q:我问过妇女保健所的工作人员,他们说规定只有高危才做,而且必须是自愿的,还要签协议。但是我朋友告诉我,她们那里医院规定必须要做的。请问到底是做好还是不做好呢?

  A:经济发达地区为提高人口出生质量,都主张加强产前诊断方面的工作。由于唐氏筛查方法简单,对孕妇损伤小,尤其适用于大规模筛查,希望广大孕妇都能得到检查。

  Q:是不是只有35岁以上、有家族遗传病史的准妈妈才一定要做唐氏筛查?

  A:由于唐氏综合征是一种偶发性疾病,每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿,所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。

  Q:请问唐氏筛查的准确率为多少?为什么我听有的准妈妈说准确率很低,做了之后反而令人担心?在准确率不高的情况下,是否还有必要做唐氏筛查?

  A:唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,而是风险系数,即患唐氏综合征的可能性,有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊,所以在进一步检查的结果尚未出现前,不必为此恐慌。

 

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